原发直肠无色素性黑色素瘤1例

摘要：1病例资料患者，女，67岁，因便血半月余入院。入院查体：血压：130/80mmHg，全身皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未及肿大。全腹平软，无压痛，无反跳痛，肌抵抗，未及包块，肝脾肋下未触及。肘膝位直肠指检示距肛缘2cm 约10点钟位置触及1肿块，大小约2cm×3cm，突入肠腔，基底较宽，表面凹凸不平，质韧，活动度差，指套退出少量染血。血常规检查：RBC 3.27×1012/L，血红蛋白106g/L,AFP、CEA 正常，肝肾功能及凝血功能正常。电子结肠镜检查可见约距肛缘4cm 见一隆起，表面充血，呈暗红色，溃疡形成，质韧，活动度差，触之易出血（图1）。全腹部 CT 平扫可显示直肠中下段左侧壁增厚，见一不规则软组织肿块突向腔内，增强扫描显示静脉期肿瘤明显强化，平扫及增强扫所示层面盆腔均未见明显肿大淋巴结影（图2）。MRI 平扫显示肿块T1加权像呈略低信号，T2加权像呈中等信号， DWI 呈高信号（图3）。结合 CT、MRI 及临床表现，考虑直肠癌。全身骨扫描显示直肠中下段高代谢灶。行直肠癌根治术中见1大小约3.5cm×3cm×1.5cm 肿瘤，位于左侧壁，占1/2肠周，未侵及浆膜层，位于腹膜反折以下5cm，齿状线以上2cm 处。病理：(直肠)小圆细胞恶性肿瘤，免疫组化：CD56灶性（+）， P53（+），HMB45（+），Melanoma 部分（+），S-100（+），综合 HE 染色及免疫组化考虑恶性黑色素瘤（图4）。